Otkrijte bolesti oka

Retinoblastom

Šta je retinoblastom ?

Retinoblastom je retki intraokularni kancerogeni tumor, koji se obično javlja pre navršene 5 godine života. Pogađa 1 od 20.000 novorođenčadi, što za švajcarsku populaciju predstavlja 4-5 novih slučajeva dijagnostikovanih svake godine. Retinoblastom predstavlja oko 4% svih slučajeva kancera kod dece. Radi se, međutim, o najčešćem intraokularnom malignom tumoru kod dece. Retinoblastom je bolest genetskog porekla, ali samo 10% dijagnostikovanih novih slučajeva ima nekog rođaka sa tom bolešću. Istom učestalošću pogađa dečake i devojčice i može se pojaviti samo u jednom oku. Tada govorimo o jednostranom retinoblastomu (70% slučajeva), ili pogađa oba oka, tada govorimo o dvostranom retinoblastomu (30% slučajeva). Na svakom oku se mogu razviti jedan ili više tumora.

Retinoblastom se razvija iz nezrelih ćelija mrežnjače, zvanih retinoblasti. Mrežnjača oblaže unutrašnju stranu očne jabučice i predstavlja tkivo osetljivo na svetlost neophodno za vid. Ako se ne leči, retinoblastom postepeno uništava vid i postoji opasnost da će se proširiti ka okolnim strukturama (očna šupljina, optički nerv i mozak), pa čak i da će se rasejati po celom organizmu, predstavljajući pretnju po život, zbog čega je važno da se otkrije što ranije. Kod retinoblastoma postoje, međutim, odlični izgledi za ozdravljenje ako se otkrije na vreme (stopa preživljavanja viša od 95%).

Koji su uzroci?

Bolest je uzrokovana anomalijom (mutacijom) hromozoma 13 gde se nalazi gen RB1 koji predisponira za retinoblastom, čiji je deo oštećen ili nedostaje. Hromozomi su strukture u ćeliji koje sadrže genetske informacije. RB1 je jedan od gena odgovornih za kontrolu deobe ćelija. Kod pacijenata sa mutacijom gena RB1, neregulisana podela ćelija dovodi do razvoja tumora mrežnjače.

Koji su tipovi?

Razlikujemo tri kategorije retinoblastoma:

  1. Nenasledni retinoblastom: to je najčešći oblik ovog oboljenja (60%). U ovom slučaju, dete nije nasledilo genetsku mutaciju. Mutacija je nastala slučajno tokom replikacije ćelija u genu RB1, neko vreme nakon začeća (spajanja sperme i jajne ćelije).
  2. Sporadični nasledni retinoblastom: u ovom slučaju, mutacija gena RB1 nastaje u jajnoj ćeliji ili u spermatozoidu pre začeća i prenosi se na dete (30% slučajeva).
  3. Porodični nasledni retinoblastom: u ovom slučaju (10%), dete je nasledilo mutaciju gena RB1 od nekog člana porodice koji boluje od retinoblastoma, ili je samo nosilac mutacije, a da se oboljenje nije ispoljilo, niti je lečenje bilo potrebno.

Kod dece koja obole od naslednih oblika, retinoblastom se uglavnom razvija u oba oka. Osim toga, s obzirom da nose genetski defekt prisutan u svim ćelijama svog tela, ova deca imaju doživotnu predispoziciju za drugi kancer i zahtevaju odgovarajuće medicinske kontrole.

Koji su klinički znaci retinoblastoma?

Najčešća klinička manifestacija retinoblastoma je leukokorija. Ovaj izraz označava abnormalno beličasti odsjaj zenice umesto crnog odsjaja (ili crvenog u slučaju fotografije sa blicem). To se još naziva i mačije oko.

Najčešći drugi znak je strabizam koji se otkriva kada se čini da jedno oko ne gleda cilj već je okrenuto ka uhu (divergentni strabizam) ili ka nosu (konvergentni strabizam).

Međutim, i leukokorija i strabizam mogu biti manifestacija drugih očnih bolesti. Za potvrđivanje ili ne dijagnoze neophodan je kompletan pregled oka sa proširenim očnim dnom kod oftalmologa. Ređe se kod deteta obolelog od retinoblastoma mogu naći i drugi simptomi, kao što su

  • bolno i crveno oko,
  • oslabljeni vid,
  • deformacija zenice,
  • upala očne šupljine,
  • itd.

Koji su načini otkrivanja?

Kod retinoblastoma postoje odlični izgledi za ozdravljenje ako se otkrije na vreme. Zbog toga je važno da roditelji  obraćaju pažnju na oči svoje dece već u prvim mesecima njihovog života.

Ukoliko roditelji i/ili pedijatar uoče znake retinoblastoma, vrši se pregled očnog dna da bi se potvrdila dijagnoza i napravila tačna procena lezija. Rano otkrivanje retinoblastoma povećava šanse za očuvanje detetovog oka i vida, istovremeno smanjujući rizik od razvoja drugog kancera.

Kako se leči retinoblastom?

Lečenje deteta obolelog od retinoblastoma je veoma specifično. Svaki slučaj je jedinstven. Za sve pacijente, međutim, cilj je pre svega da se spasi detetov život, zatim da pokuša da se spasi oko i na kraju, da se očuva vid. Zahvaljujući trenutnim načinima lečenja, retinoblastom se leči u 95% slučajeva. Retinoblastom se leči na nekoliko načina. Osim hemoterapije intravenoznim putem, svi ostali načini lečenja sprovode se pod opštom anestezijom. U oftalmološkoj bolnici Jules-Gonin, lečenje je posebno prilagođeno svakom pacijentu. O lečenju se odlučuje, između ostalog, zavisno od:

  • uzrasta deteta,
  • toga da li je bolest jednostrana (samo jedno oko) ili dvostrana,
  • stadijuma bolesti (konkretno rizik proširenja i prisustvo metastaza),
  • kao i od reakcije na eventualna lečenja, prethodno sprovedena u drugim centrima.